Fondée par les parents d'enfants français atteints de mutations génétiques du gène CASK, l’AECF est une association caritative d’intérêt général et à but non lucratif. Avant sa création, plusieurs associations "familiales" ont été créées pour financer les soins et prises en charge des enfants en France ou à l'étranger, les achats de matériels restant à la charge des familles, mais aucune ne finançait la recherche médicale. Ces associations existent bien entendu toujours depuis la création de l'AECF.

L'AECF se veut être une association pour TOUS les enfants français atteints de variants pathogènes de CASK.